Cinsiyet Kromozom Anomalileri

Cinsiyet Kromozom DüzensizlikleriCinsiyet Kromozom Anomalileri

Cinsiyet kromozomları 23. çift kromozomlar olan X ve Y kromozomlarıdır. Üreme hücrelerinin mayoz bölünmesi sırasından oluşabilecek düzensizlikler ve mutasyonlar sonucu çeşitli sendromlar oluşur. Bu mutasyonların nedeni X ve Y kromozomlarında oluşan sayı değişimi, yapı bozukluğu veya gen mutasyonları olabilir. Bu sendromların ortak özelliği zeka geriliği, fiziksel gelişme bozukluğu gibi durumlardır.

1. Klinefelter Sendromu (44+XXY)

Anneden gelen 22+XX kromozomlu yumurta ile babadan gelen 22+Y kromozomlu spermin birleşmesi veya 22+X kromozomlu yumurta ile 22+XY kromozomlu spermin birleşmesi sonucu bu hastalık gelebilir. Bu mutasyonların oluşma nedeni genellikle anne ve baba yaşı ile ilgilidir.

Dış genital organlar normal görünümdedir. Fakat küçük testis, inmemiş testis görülebilir. Dar omuz, kadın tipi yağ dağılımı, meme dokusu artışı (jinekomasti), kısırlık olabilir. Bireylerde belirgin zeka geriliği bulunmaktadır. Bu sendromda iki adet Y kromozomu da bulunabilir, bu durumda zeka geriliği ve cinsel organların anormalileri daha ağır olur.

2. Triple-X Sendromu (44+XXX)

Halk arasında süper dişi sendromu olarak da bilinir. Bu sendromun oluşmasında anne yaşı önemlidir. Bu kişilerde genellikle bir sağlık sorunu olmaz. Fakat bazı bulgular şu şekildedir; Ortalamadan daha uzun boylu olma, öğrenme zorluğu ve konuşmada gecikme, oturma ve yürümede gerilik, nöbetler ve böbrek anormalileri sayılabilir.

3. Süper Erkek Sendromu (44+XYY)

Sadece babada meydana gelen mutasyon sonucu olabilir. Bu sendromda annenin bir rolü yoktur.

  • Uzun boylu, antisosyal davranış
  • Cinsel gelişim normal ya da hermafrodit yani çift cinsiyetli olabilirler
  • Yetersiz sperm üretimi ve kısırlık

4. Turner Sendromu (44+X0)

Turner sendromunun nedenini %75 i baba kaynaklıdır. Bu sendroma sahip bireylerin sadece %2 si doğal yoldan hamile kalabilmektedir. Genel semptomlar; Göbek kordonu kısalığı, boyunda yelelenme, vücutta genel bir ödem oluşması, kalın ense tipi, düşük saç çizgisi diye sıralanabilir.

5. SRY geni ile ilişkili cinsiyet gelişim bozuklukları

SRY geni Y kromozomunda bulunan testis gelişimiyle alakalı bir gendir.7

a) 44+XX testiküler cinsiyet gelişim bozukluğu: Kromozom yapısı dişi olmasına rağmen erkek cinsiyet organları gelişmiştir. Bazı vakalarda çift cinsiyetli de olabilir hasta. Bireyler doğduktan itibaren ebeveynleri hangi cinsiyette gelişmesini istiyorsa ona göre hormon tedavisi görürler. Bireylerin tamamı kısırdır.

b) Swyer sendromu: Kromozom yapısı 44+XY olmasına rağmen dişi cinsiyet organları gelişmiştir. İç cinsiyet organları (yumurtalık ve geri kalan bölümler) ileriki zamanda tümör oluşturabileceğinden erken vakitte ameliyatla alınır.

Etiketler: , ,

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir